Endre søk
Begrens søket
1 - 6 of 6
RefereraExporteraLink til resultatlisten
Permanent link
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annet format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annet språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Treff pr side
  • 5
  • 10
  • 20
  • 50
  • 100
  • 250
Sortering
  • Standard (Relevans)
  • Forfatter A-Ø
  • Forfatter Ø-A
  • Tittel A-Ø
  • Tittel Ø-A
  • Type publikasjon A-Ø
  • Type publikasjon Ø-A
  • Eldste først
  • Nyeste først
  • Skapad (Eldste først)
  • Skapad (Nyeste først)
  • Senast uppdaterad (Eldste først)
  • Senast uppdaterad (Nyeste først)
  • Disputationsdatum (tidligste først)
  • Disputationsdatum (siste først)
  • Standard (Relevans)
  • Forfatter A-Ø
  • Forfatter Ø-A
  • Tittel A-Ø
  • Tittel Ø-A
  • Type publikasjon A-Ø
  • Type publikasjon Ø-A
  • Eldste først
  • Nyeste først
  • Skapad (Eldste først)
  • Skapad (Nyeste først)
  • Senast uppdaterad (Eldste først)
  • Senast uppdaterad (Nyeste først)
  • Disputationsdatum (tidligste først)
  • Disputationsdatum (siste først)
Merk
Maxantalet träffar du kan exportera från sökgränssnittet är 250. Vid större uttag använd dig av utsökningar.
  • 1.
    Dimberg, Jan
    et al.
    Högskolan i Jönköping, Hälsohögskolan, HHJ, Avd. för naturvetenskap och biomedicin. Högskolan i Jönköping, Hälsohögskolan, HHJ. Åldrande - livsvillkor och hälsa. Högskolan i Jönköping, Hälsohögskolan, HHJ. Biomedicinsk plattform.
    Hugander, A
    Sirsjo, A
    Decreased levels of precursor transforming growth factor beta1 in human colorectal cancer.2001Inngår i: International Journal of Molecular Medicine, ISSN 1107-3756, E-ISSN 1791-244X, Vol. 7, nr 6, s. 597-601Artikkel i tidsskrift (Annet vitenskapelig)
  • 2.
    Dimberg, Jan
    et al.
    Högskolan i Jönköping, Hälsohögskolan, HHJ, Avd. för naturvetenskap och biomedicin. Högskolan i Jönköping, Hälsohögskolan, HHJ. Åldrande - livsvillkor och hälsa. Högskolan i Jönköping, Hälsohögskolan, HHJ. Biomedicinsk plattform.
    Hugander, Anders
    Häll-Karlsson, Britt-Marie
    Sirsjö, Allan
    RFX-B, a MHC class II transcription factor, suppressed in human colorectal adenocarcinomas.2002Inngår i: International Journal of Molecular Medicine, ISSN 1107-3756, E-ISSN 1791-244X, Vol. 9, nr 3, s. 213-216Artikkel i tidsskrift (Annet vitenskapelig)
  • 3.
    Dimberg, Jan
    et al.
    Högskolan i Jönköping, Hälsohögskolan, HHJ, Avd. för naturvetenskap och biomedicin. Högskolan i Jönköping, Hälsohögskolan, HHJ. Åldrande - livsvillkor och hälsa. Högskolan i Jönköping, Hälsohögskolan, HHJ. Biomedicinsk plattform.
    Hugander, Anders
    Löfgren, Sture
    Wågsäter, Dick
    Polymorphism and circulating levels of the chemokine CXCL12 in colorectal cancer patients2007Inngår i: International Journal of Molecular Medicine, ISSN 1107-3756, E-ISSN 1791-244X, Vol. 19, nr 1, s. 11-15Artikkel i tidsskrift (Fagfellevurdert)
  • 4.
    Vujic, Mihailo
    et al.
    Department of Clinical Genetics, Sahlgrenska University Hospital/East, Göteborg, Sweden.
    Bergman, Annika
    Department of Clinical Genetics, Sahlgrenska University Hospital/East, Göteborg, Sweden.
    Romanus, Bertil
    Department of Clinical Genetics, Sahlgrenska University Hospital/East, Göteborg, Sweden.
    Wahlström, Jan
    Department of Clinical Genetics, Sahlgrenska University Hospital/East, Göteborg, Sweden.
    Martinsson, Tommy
    Department of Clinical Genetics, Sahlgrenska University Hospital/East, Göteborg, Sweden.
    Hereditary multiple and isolated sporadic exostoses in the same kindred: identification of the causative gene (EXT2) and detection of a new mutation, nt112delAT, that distinguishes the two phenotypes.2004Inngår i: International Journal of Molecular Medicine, ISSN 1107-3756, E-ISSN 1791-244X, Vol. 13, nr 1, s. 47-52Artikkel i tidsskrift (Fagfellevurdert)
    Abstract [en]

    Hereditary multiple exostoses (HME) is a well known autosomal dominant hereditary orthopedic disorder. Isolated exostoses, on the other hand, occur as sporadic events or as secondary post-traumatic sequel. The occurrence of solitary exostoses in individuals from pedigrees affected with HME may distort conclusions about carrier status and/or diagnosis. Both conditions are potentially malignant and both are associated with genetic alterations in either EXT1 or EXT2 genes. In this study, we present a seven-generation family from western Sweden consisting of 170 blood relatives, 38 of whom had multiple cartilaginous exostoses, while 8 had isolated exostoses. Linkage analysis aimed to discern one of the known EXT genes demonstrated linkage of the HME phenotype to the EXT2 gene. Subsequent mutation analysis revealed a novel mutation, nt112delAT, in this gene. All carriers of the detected mutation had multiple exostoses, indicating full penetrance. None of the pedigree members with isolated exostoses were carriers of the detected mutation. Two of the mutation carriers developed chondrosarcoma yielding a 5.2% risk of malignant development for this mutation. The detection of this mutation has enabled us to provide appropriate genetic counseling concerning this complex situation.

  • 5. Wågsäter, Dick
    et al.
    Dimberg, Jan
    Högskolan i Jönköping, Hälsohögskolan, HHJ, Avd. för naturvetenskap och biomedicin. Högskolan i Jönköping, Hälsohögskolan, HHJ. Åldrande - livsvillkor och hälsa. Högskolan i Jönköping, Hälsohögskolan, HHJ. Biomedicinsk plattform.
    Sirsjö, Allan
    Induction of ATP-binding cassette A1 by all-trans retinoic acid: possible role of liver X receptor-alpha.2003Inngår i: International Journal of Molecular Medicine, ISSN 1107-3756, E-ISSN 1791-244X, Vol. 11, nr 4, s. 419-423Artikkel i tidsskrift (Annet vitenskapelig)
  • 6. Wågsäter, Dick
    et al.
    Hugander, Anders
    Dimberg, Jan
    Högskolan i Jönköping, Hälsohögskolan, HHJ, Avd. för naturvetenskap och biomedicin. Högskolan i Jönköping, Hälsohögskolan, HHJ. Åldrande - livsvillkor och hälsa. Högskolan i Jönköping, Hälsohögskolan, HHJ. Biomedicinsk plattform.
    Expression of CXCL16 in human rectal cancer.2004Inngår i: International Journal of Molecular Medicine, ISSN 1107-3756, E-ISSN 1791-244X, Vol. 14, nr 1, s. 65-69Artikkel i tidsskrift (Annet vitenskapelig)
1 - 6 of 6
RefereraExporteraLink til resultatlisten
Permanent link
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annet format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annet språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf